Kısmi renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etme yeteneğinin kısmen veya tamamen kaybolduğu bir durumdur.
Kalıtım, canlılara ait genetik özelliklerin nesiller boyu aktarımını inceleyen bilim dalıdır. Canlılarda bulunan karakterlerin yavrulara geçmesini sağlayan birimlere gen adı verilir.
Olasılık, her zaman gerçekleşmeyen ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır. Diploit canlılarda bir karaktere etki eden alellerin aynı olmasına homozigot (saf ya da arı), alellerin farklı olmasına heterozigot (melez ya da hibrit) denir.
Canlının sahip olduğu genlerin tümüne genotip denir. Genotipte bir karakteri belirleyen alellerin homozigot ya da heterozigot olma durumu belirtilir. Sadece genotip etkisiyle veya genotip ve çevrenin etkisiyle ortaya çıkan gözlenebilir ve ölçülebilir karakter ya da ayırıcı özelliklere fenotip denir.
Kalıtım, canlıların genetik özelliklerinin yavrulara aktarımını inceleyen bir bilim dalıdır. Canlılarda bulunan karakterlerin yavrulara geçmesini sağlayan birimlere gen adı verilir. Genler, DNA üzerinde yer alan ve karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan nükleotit dizileridir.
Kaynak: Kalıtımın Genel İlkeleri - Biyoloji 10. SınıfMendel ilkeleri, Gregor Mendel'in bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerden elde ettiği kalıtım yasalarıdır. Bu ilkeler, kalıtımın temel mekanizmalarını açıklar ve genetik biliminin temelini oluşturur.
Mendel, deneylerinde bezelye bitkilerinin farklı özelliklerini incelemiştir. Bu özellikler arasında tohum rengi, çiçek rengi, bitki boyu ve meyve şekli gibi özellikler yer almaktadır. Mendel, her bir özellik için iki farklı homozigot ata bitkisini çaprazlamış ve elde ettiği birinci nesil bitkilerin özelliklerini incelemiştir.
Mendel'in deneylerinde, birinci nesil bitkilerin tümü baskın özelliği göstermiştir. Örneğin, sarı tohumlu ve yeşil tohumlu bezelye bitkilerini çaprazladığında, birinci nesildeki tüm bezelyeler sarı tohumlu olmuştur. Mendel, bunun sarı tohum renk faktörünün yeşil tohum renk faktörünü gizlediği anlamına geldiğini ve sarı tohum renk faktörünün baskın, yeşil tohum renk faktörünün ise çekinik olduğunu tespit etmiştir.
Mendel, birinci nesil bitkileri kendi aralarında çaprazladığında, ikinci nesil bitkilerde her iki özelliğin de ortaya çıktığını görmüştür. Örneğin, sarı tohumlu ve yeşil tohumlu bezelye bitkilerini çaprazladığında, ikinci nesilde hem sarı tohumlu hem de yeşil tohumlu bezelyeler elde etmiştir. Mendel, bunun her bir bitkinin her özellik için iki alel taşıdığını ve bu alellerin gametlere eşit olarak dağıldığını gösterdiğini bulmuştur.
Mendel, iki veya daha fazla özellik için çaprazlama yaptığı deneylerinde, bu özelliklerin bağımsız olarak dağıldığını bulmuştur. Örneğin, sarı tohumlu ve uzun boylu bezelye bitkilerini yeşil tohumlu ve kısa boylu bezelye bitkileriyle çaprazladığında, ikinci nesilde her dört özelliğin de farklı kombinasyonlarda ortaya çıktığını görmüştür. Bu, her bir özelliğin ayrı bir genetik lokus tarafından kontrol edildiğini ve bu lokusların birbirlerinden bağımsız olarak dağıldığını göstermektedir.
Mendel'in kalıtım yasaları, genetik biliminin temelini oluşturmaktadır. Bu yasalar, kalıtımın temel mekanizmalarını açıklar ve kalıtsal hastalıkların anlaşılmasında ve tedavisinde önemli rol oynamaktadır.
Mendel, 19. yüzyılda bezelye bitkisini kullanarak kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Çalışmaları, modern genetiğin temelini oluşturmuştur.
Mendel, iki karakter bakımından farklı özelliklere sahip iki homozigot bireyi çaprazlamıştır. Böylece F1 kuşağında bu iki karakter bakımından heterozigot bireyleri elde etmiştir (melezleme). Mendel, F1’deki bireyleri kendi aralarında çaprazlamaya başlamıştır. Bu şekilde iki karakter bakımından heterozigot bireylerin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir.
Mendel, önce iki karakter açısından homozigot sarı ve düzgün tohumlu bezelyelerle yeşil ve buruşuk tohumlu bezelyeleri çaprazlamıştır. Böylece tohumun rengi ve şekli açısından heterozigot baskın bireyler (dihibrit) elde etmiştir. Daha sonra F1 kuşağındaki dihibrit bireyleri kendi aralarında çaprazlayıp F2 kuşağını elde etmiştir. Oluşan bazı yavruların dişi ata bireye bazılarının da erkek ata bireye benzediğini fark etmiştir. Dişi ve erkek atada bulunan iki farklı karakterin birbirinden bağımsız olarak aktarılmasıyla yeni gen kombinasyonuna sahip bireyler oluşmuştur. Bunun sonucunda ebeveynlere tamamen benzemeyen yeşil, düzgün; sarı, buruşuk bezelyeler meydana gelmiştir.
Mendel’e göre her karakteri kontrol eden gen, gametlere bağımsız olarak aktarılır. Çaprazlama sonucunda hem sarı ve düzgün tohumlu hem de sarı ve buruşuk tohumlu bezelyelerin görülmesi, tohum rengi ve şekli karakterlerini belirleyen alellerin birbirinden bağımsız olarak gametlere aktarıldığını gösterir.
Mendel’in çalışmaları, kalıtımın temel ilkelerini ortaya koymuştur ve genetiğin gelişiminde önemli bir rol oynamıştır. Mendel'in çalışmaları, modern genetiğin temelini oluşturmuştur.
Gregor Johann Mendel, 22 Temmuz 1822'de Avusturya'da doğdu. Kalıtım biliminin öncüsü olarak kabul edilir. Mendel Yasaları olarak bilinen yasalarla genetik bilimine önemli katkılar yaptı.
Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle kalıtımın temel ilkelerini ortaya koydu. Deneylerinde, farklı özelliklere sahip bezelyeleri çaprazladı ve elde ettiği sonuçları analiz etti. Mendel, kalıtımın temel birimlerinin genler olduğunu ve genlerin özelliklerin bir kuşaktan diğerine aktarılmasında rol oynadığını keşfetti.
Mendel'in çalışmaları, genetik biliminin temellerini attı. Kalıtımın yasalarını ortaya koyması, genetik mühendisliği ve biyoteknoloji gibi alanların gelişmesinde önemli rol oynadı.
Mendel Yasaları, kalıtımın temel ilkelerini açıklayan üç yasadır. Bu yasalar şunlardır:
Mendel'in çalışmaları, genetik biliminin temelini oluşturmuş ve genetik mühendisliği ve biyoteknoloji gibi alanların gelişmesinde önemli rol oynamıştır. Mendel Yasaları, kalıtımın temel ilkelerini açıklayan temel yasalar olarak kabul edilir.
Mendel ilkelerine göre bir karakterin oluşumunda iki alel sorumludur. Bu alellerden biri baskın, diğeri ise çekiniktir. Bu durum tam baskınlık olarak adlandırılır. Mendel ilkeleri, sadece genetiğin basit temellerini açıklayıcı özelliklere sahiptir. Mendel ilkelerine uymayan ve ilkelerin açıklayamadığı eş baskınlık ve çok alellik gibi durumlar da vardır.
Bir karakteri belirleyen farklı alellerin fenotipteki etkilerinin eşit olma- sına eş baskınlık denir. Aleller arasında baskınlık, çekiniklik yoktur. Heterozigot durumda her alel, etkisini fenotipte gösterir. Kan gruplarından biri olan AB bu duruma örnektir.
Eş baskınlık, farklı alellerde bir alelin diğerini maskelememesi ve genotipin fenotipe aynı oranda etki etmesi durumudur. Bu durumda, hetero- zigot bireylerde her iki alelin fenotipi aynı anda ifade edilir.
| Genotip | Fenotip |
|---|---|
| AA | A |
| Aa | AB |
| BB | B |
Bir karakteri belirleyen alel sayısının ikiden fazla olması durumudur. Çok alellilikte popülasyon içinde kaç çeşit genotip gözlenebileceğini bulmak için n.(n+1)/2 formülü kullanılabilir ve n yerine kaç çeşit alel ol- duğu yazılır. Çok alellilikte bir karakteri belirleyen alel sayısı kaç olursa olsun diploit hücrelerde bir karakterin oluşumu ile ilgili en fazla iki çeşit alel bulunabilir.
Çok alellilik, bir karakteri belirleyen alellerin sayısının ikiden fazla olması durumudur. Bu durumda, bir karakter için birden fazla baskın ve çekinik alel bulunabilir. Çok alelliliğin en bilinen örneği, kan gruplarının belirlenmesinde rol oynayan ABO geni ve onun kodladığı alellerdir.
| Genotip | Fenotip |
|---|---|
| AA | A kan grubu |
| AB | AB kan grubu |
| BB | B kan grubu |
| OO | O kan grubu |
Alyuvar zarında bulunan ve bir çeşit antijen olan Rh faktörü kan alışve- rişlerinde önemlidir. Kan gruplarının kalıtımında A, B ve O sisteminin yanı sıra Rh faktörü de bulunmaktadır. Rh faktörünü belirleyen alel “R” simgesiyle ifade edilir. Kanlarında Rh antijeni olan insanlar Rh+ (pozi- tif), olmayanlar ise Rh- (negatif) kan grubuna sahiptir. Rh+ kan grubuna sahip bireylerin genotipi “RR” ya da “Rr” şeklinde ifade edilmiştir. Rh- kan grubuna sahip bireylerin genotipi ise “rr”dir (Tablo 2.7).
Rh faktörü, bir proteindir ve alyuvarların yüzeyinde bulunur. Oluşumu genetik olarak belirlenir ve kalıtımsal olarak geçer. Rh pozitif bireylerin alyuvarlarında Rh faktörü bulunurken, Rh negatif bireylerin alyuvarlarında Rh faktörü bulunmaz.
Rh faktörü, özellikle gebelikte önemli bir rol oynar. Rh pozitif anne ile Rh negatif baba arasındaki bir gebelikte, eğer bebek Rh pozitif ise, annenin bağışıklık sistemi bebeğin alyuvarlarına karşı antikorlar üretebilir. Bu durum, bebekte hemolitik anemiye yol açabilir ve bebeğin hayatı tehlikeye girebilir.
Mendel ilkeleri, genetiğin temel ilkeleridir ve birçok kalıtımsal özelliğin nasıl geçtiğini açıklayabilir. Ancak, Mendel ilkelerine uymayan bazı kalıtımsal özellikler de vardır. Bu özellikler, eş baskınlık, çok alellik ve Rh faktörü gibi faktörlerle açıklanabilir.
Canlıların birçoğu ayrı eşeylidir. Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir.
İnsanlarda eşey kromozomları, X ve Y olarak belirlenmiştir. Bu kromozomlar üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.
XX kromozomlarına sahip bireyler dişi, XY kromozomlarına sahip bireyler ise erkek olarak gelişir.
Eşey kromozomları hariç kalan kromozomlara vücut kromozomları (otozom) denir.
X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir. X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölümünde taşınan özellikler (X'e bağlı kalıtım) her iki cinsiyetde de ortaya çıkabilir. Bu özellikler anneden hem erkek hem de kız çocuklarına aktarılabilir. Ancak dişilerde iki X kromozomu bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X kromozomu bulunduğundan bir alelle belirlenebilir.
Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına ise Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir. Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler, babadan gelen tek bir genle belirlenebilir (Tek alelle kontrol edilir.) Y kromozomuna bağlı bu özellikler dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılabilir.
X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir.
Kırmızı ve yeşil renkleri ayrıma yeteneğinin kısmen veya tamamen kaybolmasıdır. Bu hastalığı taşıyan kişilerin görme merkezinde özel bir pigment molekülü bulunmadığından veya gerektiğinden az bulunduğundan kaynaklanır.
Kısmi renk körlüğü, X kromozomunun Y kromozomu ile homolog olmayan kısmında bulunan çekinik genle taşınır. Kadınlarda iki tane X kromozomu bulunduğundan kısmi renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik genin her iki kromozom üzerinde de bulunması gerekir. Erkeklerde bir tane X kromozomu bulunduğundan tek başına çekinik alel, hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir ve bu yüzden renk körlüğünün erkeklerde görülme ihtimali kadınlardan daha fazladır.
X kromozomuna bağlı kalıtım, eşey kromozomları üzerinde taşınan genlerin kalıtımını inceleyen bir kalıtım türüdür. Bu tür kalıtımda, genler sadece bir ebeveynden çocuğa geçer ve belirli özelliklerin kalıtımını etkiler.
Kalıtım, canlıların özelliklerini yavrularına aktarmasıdır. Kalıtım yasaları, kalıtımın temel ilkeleridir. Bu yasalar, Gregor Mendel tarafından bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerle keşfedilmiştir.
Kalıtım şemaları, kalıtımı göstermek için kullanılan diyagramlardır. Kalıtım şemalarında, kareler canlıları, daireler ise alelleri temsil eder. Kalıtım şemaları, kalıtımı anlamayı ve kalıtım problemlerini çözmeyi kolaylaştırır.
Kalıtım problemleri, kalıtım yasalarını kullanarak çözülen problemlerdir. Kalıtım problemlerinde, canlıların genotip ve fenotipleri arasındaki ilişki incelenir. Kalıtım problemleri, kalıtımı anlamayı ve kalıtım yasalarını kullanmayı öğretir.
Kalıtım, canlıların özelliklerini yavrularına aktarmasıdır. Kalıtım yasaları, kalıtımın temel ilkeleridir. Mendel'in Kalıtım Yasaları, kalıtımın iki temel yasasını açıklar. Kalıtım şemaları, kalıtımı göstermek için kullanılan diyagramlardır. Kalıtım problemleri, kalıtım yasalarını kullanarak çözülen problemlerdir. Kalıtımı anlamak ve kalıtım yasalarını kullanmayı öğrenmek, canlıların özelliklerinin nasıl aktarıldığını anlamayı sağlar.
Genetik çeşitlilik, bir popülasyondaki bireylerin genetik materyalindeki farklılıkları ifade eder. Bu farklılıklar, genetik varyasyon olarak adlandırılır ve mutasyonlar, rekombinasyon ve gen akışı gibi çeşitli mekanizmalar tarafından yaratılır.
Mutasyon, bir organizmanın DNA dizisindeki kalıcı bir değişikliktir. Mutasyonlar, DNA'nın kopyalanması sırasında meydana gelen hatalar, radyasyon veya kimyasallar gibi çevresel faktörler veya virüsler gibi enfeksiyon ajanları tarafından oluşturulabilir.
Mutasyonlar, genetik çeşitliliğin temel kaynağıdır ve evrimsel sürecin itici gücüdür. Yeni özellikler ve adaptasyonlar yaratabilirler, ancak aynı zamanda hastalıklara da neden olabilirler. Mutasyonların etkileri, mutasyonun türüne, konumuna ve organizmanın genetik geçmişine bağlıdır.
Faydalı Linkler:Aynı türe ait bireylerin karakteristik özelliklerini belirleyen türe özgü gen dizilimleri vardır. Tür içindeki gen dizilimlerinin çeşitliliği genetik varyasyon olarak adlandırılır. Tür içindeki genetik varyasyon; mayoz, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucu oluşur.
Mayoz sırasında gerçekleşen krossing over ve homolog kromozomla- rın bağımsız dağılımı, tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına ve tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur.
Eşeyli üreme sırasında yumurtayı hangi spermin dölleyeceğinin rastgele ger- çekleşmesi de genetik varyasyonlara neden olmaktadır.
Bazı faktörler, mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır. Mutas- yona sebep olan bu faktörlere mutajen adı verilir. Radyasyon, ultra- viyole ışınları, X ışınları, radyoaktif maddeler, nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar mutasyona sebep olmaktadır.
Tür içinde gözlenen genetik varyasyonlar, türe ait bireylerin değişen ortam koşullarına uyum yapma yeteneğini artırır. Böylece türün deği- şen ortama adapte olması kolaylaşır.
Aynı genetik yapıya sahip bireylerin fazla olduğu popülasyonlarda çev- re koşulları değiştiğinde bireylerin yeni koşullara uyum olasılığı düşük- tür. Bu durum popülasyonun yok olmasına neden olabilir.
Doğada dar bir alana sıkışmış ve kendi türünden başka popülasyon- daki bireylerle çiftleşmesi engellenmiş popülasyonlar bulunabilir. Bu tür popülasyonlarda soy içi üreme olasılığı fazladır. Soy içi üreme, ge- nellikle genetik varyasyonları ve bireylerin değişen çevresel koşullara uyum yeteneklerini azaltır. Bu bölgelerde var olan biyolojik çeşitlilik bu durumdan olumsuz etkilenir.
Aynı türe ait genotip yapısı farklı bireylerin çevrenin etkisiyle fenotipleri de değişkenlik gösterir. Ortaya çıkan bu genetik zenginlik, bireylerin çevreye uyum yeteneğini dolayısı ile popülasyonların devamlılığını ar- tırır.
Bir ekosistemde yaşayan canlı çeşitliliği ve sayısı biyolojik çeşit- lilik olarak adlandırılır. Genetik olarak tür içinde ya da türler arasında ortaya çıkan farklılıklar, genetik çeşitliliğe yol açar.
Ekosistemlerdeki hayvan, bitki ve mikroorganizmaların ortaya çıkardığı biyolojik çeşitlilik yaşamın sürdürülebilmesi için büyük bir öneme sahiptir. Artan insan nüfusunun ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için biyolojik çeşitliliğin ko- runması zorunludur.
Genetik varyasyonlar, tür içindeki kalıtsal çeşitliliğin temelini oluşturur ve biyolojik çeşitliliği destekler. Biyolojik çeşitlilik, ekosistemlerin işleyişinde ve sürdürülebilirliğinde vazgeçilmezdir. Bu nedenle, genetik varyasyonların korunması ve biyolojik çeşitliliğin desteklenmesi gelecek nesiller için büyük önem taşımaktadır.
Kaynaklar: